肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在惠州的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过惠州的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (15条,均分4.9)
作为肝癌家属,我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明,没隐形消费,报告里连临床实验的药都列出来了,给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费,但检测指明了方向,我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象,‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明,并努力提供最全面的用药信息(包括临床试验),为患者照亮更多可能的路。与您同行,我们深感责任重大。
采样时最怕冷冰冰的器械感。但他们用的活检针好像是提前温了一下?还是室内温度高?接触皮肤时没有那种突然的冰凉刺激,这个小细节让我瞬间放松了一些。能注意到这种舒适度的点,挺用心的。
机构回复
您观察得非常细致!我们确实建议在条件允许时,对接触皮肤的金属器械进行适当的温热处理,以减少冷刺激带来的紧张与不适。很高兴这一细微之举提升了您的体验。我们将继续在人文关怀上精益求精。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
作为子女为父亲咨询,最怕遇到冷冰冰的机构。但这里的客服像朋友一样,记得我父亲的病情,每次沟通都会先问一句‘叔叔最近状态怎么样’,然后再谈正事。虽然是小细节,但让人心里特别暖。技术和服务都带着人情味,难得。
机构回复
您的分享让我们感动。我们始终认为,每一次沟通的背后都是一个需要关爱与支持的家庭。记得用户的基本情况,给予温暖问候,是我们对服务的基本要求。感谢您感受到我们的用心。
检测是为了看有没有免疫治疗的机会。穿刺采样时,医生和助手配合默契,全程都在轻声交流我的情况,让我感觉他们非常专注和严谨。虽然是个小操作,但这种重视的态度让我对后续的报告也更有信心了。
机构回复
感谢您的观察与肯定。严谨专注是我们对每一个操作环节的基本要求,因为任何细节都关系到样本质量和您的健康。我们将继续保持这种专业态度,不辜负每一位患者的信任。
报告出来后发现有个基因的解读版本不是最新的,我查文献后提出疑问。他们非常重视,内部审核后确认并快速生成了补充报告和说明,还送了下次检测的折扣券作为感谢。能听取用户意见并改正,这点很好。
机构回复
衷心感谢您严谨的指正!基因组学知识更新迅速,我们建立了动态更新机制,同时也非常感谢像您这样的用户帮助我们不断完善。期待未来能继续为您提供可靠服务。
主治医生推荐来的,说这个套餐包含PD-L1和TMB,比较全面。结果确实给力,报告不光有数据,还引用了最新的国内外临床研究摘要,主治医生看了都说资料很前沿,对他制定方案很有参考价值。
机构回复
非常感谢您和医生的认可。我们致力于将最新的科研证据与临床实践相结合,确保报告能切实辅助临床决策。期待未来继续为医疗专业人士提供可靠的支持。
为了二次手术前评估做的检测。采样当天人不少,但秩序井然。最棒的是采样后,护士给了我一个冰袋让敷着,并详细教了我怎么观察后续情况、什么情况需要联系他们。这种周全的术后关怀让我觉得特别踏实。
机构回复
感谢您的分享。我们始终认为,采样完成只是服务的开始,细致的术后指导与明确的应急渠道是保障患者安全的重要环节。很高兴这些安排让您感到踏实,这是我们应该做的。
对比了几家,你们家价格属于中等偏上,但咨询时说他们用的是最新的测序平台,分析数据库更新快。我研究过,这行技术迭代快,我不想花钱买个过时的技术。为先进性和准确性多付一点,我觉得是必要的。
机构回复
您是一位非常专业和谨慎的用户!您的判断完全正确。我们在技术与生信分析上持续投入,确保检测的时效性与准确性,这是精准医疗的基石。为您提供前沿可靠的信息,是我们不变的承诺。
价格确实不菲,但考虑到是全外显子测序,不是只测几个热点基因,这个定价在行业内算合理的。报告给了很多潜在用药线索,不止眼前的方案。从长远看,这笔投资可能在未来救命。
机构回复
非常感谢您从专业角度对我们的肯定。全面检测的意义在于探索所有可能性,为未来预留希望。我们很高兴能成为您抗癌路上的一份可靠支持。
作为患者家属,最看重结果准不准、快不快。这次两者都满足了,从寄出样本到拿到纸质报告,总共8天,关键结果和之前的活检有印证。报告把‘有证据支持’和‘潜在可能’的药物分得很清楚,没有过度鼓吹,这点让我们很安心。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。我们坚持循证医学原则,在报告中明确区分不同等级的临床证据,就是希望为用户提供真实、可靠、不夸大其词的参考信息,共同面对疾病。
从送检到出报告等了差不多三周,时间比我预期的要长一些。期间虽然能看到检测进度,但等待的心情还是很焦虑。希望流程能再优化一下,或者对于急需结果的病人能加急处理。
机构回复
非常抱歉让您久等了。肿瘤基因检测涉及复杂步骤以确保准确性,目前周期已是我们优化后的结果。对于急需结果的临床情况,我们设有绿色通道,请您或主治医生及时与我们沟通,我们会全力协调。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
本人肠癌患者,来这边做检测最深的印象是‘秩序井然’。从前台登记、缴费、到样本交接、见医生,每个环节都有人引导,衔接顺畅,基本没有茫然等待的时候。各种指示牌也清晰。感觉这里的管理水平很高,不是那种混乱的场面,这对病人来说太重要了。
机构回复
衷心感谢您对我们服务流程的认可。高效的流程和清晰的引导是我们提升用户体验的核心环节,目的是减少患者的奔波与焦虑,让您能将精力专注于治疗本身。我们会继续保持并优化这套服务体系。
我是肿瘤患者,自己看得懂一部分报告。你们报告里对‘证据等级’的标注特别清楚,比如‘FDA批准’、‘NCCN指南推荐’、‘个案报道’等,让我能清楚地知道哪些建议是成熟的,哪些是探索性的,有助于理性决策。
机构回复
为您专业的学习和理解能力点赞!清晰标注证据等级,正是为了帮助您和医生权衡不同选项的可靠性,做出更明智的选择。感谢您对我们严谨性的认可。
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